BIOMOL LCS/2010:Schedule: Difference between revisions

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'''10 de Junho 2010: Esta página está em reestruturação! Seja paciente!!'''
 
 
 
'''No quadro abaixo pode encontrar informação detalhada sobre os conteúdos abordados em cada aula teórica e referências a consultar.
 
- TUDO O QUE PRECISO PARA ESTUDAR PARA O EXAME! -
 
 
 
 
Actualizado a 11/06/2010'''


{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="border:#c9c9c9 1px solid; margin: 1em 1em 1em 0; border-collapse: collapse; width:px"  
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="border:#c9c9c9 1px solid; margin: 1em 1em 1em 0; border-collapse: collapse; width:px"  
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Aula 1
Aula 1
| Introdução à Biologia Molecular  
| Introdução à Biologia Molecular  
| Biologia Molecular: Origens e Perspectiva Histórica, Objectivos e Conceitos e Aplicações
| Parte I: Origens e Aplicações da Biologia Molecular
(Cap. 1: An Overview of Cells and Cell Research, pgs:4-21)
Biologia Molecular: Origens e Perspectiva Histórica, Objectivos, Conceitos e Aplicações
 
(Cap. 1: An Overview of Cells and Cell Research, pgs:4-21. Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 103-115)
|[http://plato.stanford.edu/entries/molecular-biology Biologia Molecular - Enciclopédia Stanford de Filosofia]
|[http://plato.stanford.edu/entries/molecular-biology Biologia Molecular - Enciclopédia Stanford de Filosofia]
|[[Media:LCS_BM1.pdf | Apresentação Aula 1]]
|[[Media:LCS_BM1.pdf | Apresentação Aula 1]]
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Aula 2
Aula 2
| Introdução ao Caso de Estudo 1
| Introdução ao Caso de Estudo 1
| Parte I: Expressão da Informação
| Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação
Hemoglobina e talassémias  
 
Definição dos tópicos de investigação
Hemoglobina e talassémias.
| Alberts online: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402&rendertype=figure&id=A1418 Hemoglobina]
 
Definição dos tópicos de investigação.
 
| Alberts online:  
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402&rendertype=figure&id=A1418 Hemoglobina]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A596&rendertype=figure&id=A603 Gene da beta-globina]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A596&rendertype=figure&id=A603 Gene da beta-globina]
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso1.1 | Caso de Estudo]]
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso1.1 | Caso de Estudo 1]]
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Aula 3
Aula 3
| Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação
| Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação
| Parte I: Expressão da Informação
| Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação
Organização dos genes da globina
 
Talassémias
Organização dos genes da globina. Talassémias. Mecanismos básicos da transcrição.
Mecanismos básicos da transcrição
 
(Cap. The Organization and Sequences of Cellular Genomes e RNA Synthesis and Processing, pgs:253-283)
(Cap. 5: The Organization and Sequences of Cellular Genomes. Cap. 7:RNA Synthesis and Processing, pgs:253-268)
| Alberts online: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1269&rendertype=figure&id=A1314 Cluster dos genes da globina]
 
| Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1269&rendertype=figure&id=A1314 Cluster dos genes da globina]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402&rendertype=figure&id=A1419 Evolução do cluster da globina][http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402#A1417 Complementar: Evolução dos genomas]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402&rendertype=figure&id=A1419 Evolução do cluster da globina][http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402#A1417 Complementar: Evolução dos genomas]
|[[Media:LCS_BM3.pdf | Apresentação Aula 3]]
|[[Media:LCS_BM3.pdf | Apresentação Aula 3]] [[Talk:BIOMOL_LCS/2010:Caso1.1 | Investigação]]
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Aula 4
Aula 4
| Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação
| Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação
| Parte I: Expressão da Informação
| Parte II: Expressão da Informação
 
Regulação da transcrição: Expressão específica de tecido e dependente do desenvolvimento. Regulação da transcrição e diferenciação celular.
 
(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:268-283)
 
|Scitable:
|Scitable:
[http://www.nature.com/scitable/topicpage/Do-Transcription-Factors-Actually-Bind-DNA-DNA-1029 DNA Footprinting]
[http://www.nature.com/scitable/topicpage/Do-Transcription-Factors-Actually-Bind-DNA-DNA-1029 DNA Footprinting]
[http://www.nature.com/scitable/topicpage/Gene-Expression-Regulates-Cell-Differentiation-931 Transcrição e diferenciação celular]
[http://www.nature.com/scitable/topicpage/Gene-Expression-Regulates-Cell-Differentiation-931 Transcrição e diferenciação celular]  
Alberts online:
Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1269&rendertype=figure&id=A1313 Controlo da expressão da globina]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1269&rendertype=figure&id=A1313 Controlo da expressão da globina]
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Aula 5
Aula 5
|Caso de Estudo 1 - Que terapias para a Maria?
|Caso de Estudo 1 - Que terapias para a Maria?
| Terapia génica Investigar efeitos de mutações pontuais na expressão génica
| Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação
| [http://www.nature.com/scitable/topicpage/Gene-Therapy-760 Terapia génica]
 
Mutações e expressão génica. Classificação funcional de mutações pontuais: silent, nonsense, misense. Dominância e recessividade ao nível molecular.
 
Parte IV: Manipulação da Informação
 
Introdução à terapia génica.
 
| Scitable:
[http://www.nature.com/scitable/topicpage/Gene-Therapy-760 Terapia génica]
| -
| -
|--
|--
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Aula 6
Aula 6
| Caso de Estudo 1 - Polimorfismo ou mutação?
| Caso de Estudo 1 - Polimorfismo ou mutação?
| Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação
Origem e papel das mutações: variabilidade genética, evolução e doença. Polimorfismo e Mutação: Frequência vs Consequência. Caracterização experimental dos efeitos de uma variação pontual na expressão génica. Mutações pontuais silenciosas: impacto na expressão génica ao nível do RNA.
| Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A748#A752 Mutações e evolução]
|  
|  
| -
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso1.1 | Actualização do caso de Estudo]]
|--
|--


| 23/3
| 23/3
Aula 7
Aula 7
| Processamento de RNA
| Processamento do pré-mRNA (splicing)
| XXX
| Parte II: Expressão da Informação
(Cap. pgs)
 
O spliceosoma e factores auxiliares. Sequências reguladoras. Mecanismo do splicing. Splicing alternativo – regulação e importância biológica.
 
(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:290-300)
| -
| -
| [Link Material apoio]
| [[Media:LCS_BM7.pdf | Apresentação Aula 7]]
|--
|--
| 25/3
| 25/3
Aula 8
Aula 8
| Caso de Estudo 1 - discussão dos dados
| Caso de Estudo 1 - integração
| -
| Parte II: Expressão da Informação
| -
Mutações e splicing: destruição de sequências consenso ou activição de locais de splicing crípticos.
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso1.1 | Actualização do caso de Estudo]]
| Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A975&rendertype=figure&id=A1030 Mutações causadoras de talassémia]
|
|--
|--


Line 115: Line 156:
Aula 9
Aula 9
| Caso de Estudo 1 - vida e morte de um mRNA
| Caso de Estudo 1 - vida e morte de um mRNA
| -
| Parte II: Expressão da Informação
| -
Integração dos conceitos. Dinâmica do processo de expressão génica. Exportação e tradução de um mRNA.
| -
 
(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:301-303. Cap.8: Protein Synthesis, Processing and Regulation, pgs: 309-329)
| [http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/lifecyclemrna.html Animação: Biogénese e tradução de um mRNA]
| [[Media:LCS_BM9.pdf | Apresentação Aula 9]]
|--
|--


Line 124: Line 168:
| Seminários de Investigação:  
| Seminários de Investigação:  
Docentes convidados - Noélia Custódio, FML e Luisa Romão, INSA
Docentes convidados - Noélia Custódio, FML e Luisa Romão, INSA
| Parte II: Expressão da Informação
Controlo de qualidade na expressão génica. Mecanismos de vigilância transcricionais e pós-transcricional. A via do "nonsense-mediated mRNA decay."
Abordagens experimentais em Biologia Molecular.
(Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 118-147)
| -
| -
| -
| [[Media:LCS_NCustodio.pdf | Seminário 1]]
| -
 
[[Media:Media-LCS_LRomao.pdf | Seminário 2]]
|--
|--


Line 132: Line 182:
Aula 11
Aula 11
| Caso de Estudo 1 - controlo de qualidade na beta-talassémia
| Caso de Estudo 1 - controlo de qualidade na beta-talassémia
| -
| Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação
Integração dos conteúdos abordados. Papel dos mecanismos de controlo de qualidade no fenótipo recessivo/dominante de uma doença hereditária.
| -
| -
| -
| -
Line 140: Line 191:
Aula 12
Aula 12
| Conclusão do caso de Estudo 1 - uma terapia para a Maria?
| Conclusão do caso de Estudo 1 - uma terapia para a Maria?
| Desenvolvimento de novas terapia e ensaios clínicos
| Parte IV: Manipulação da Informação
|
Desenvolvimento de novas terapia e ensaios clínicos.
Terapias de RNA na  modulação da expressão génica.
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2755039/?tool=pubmed Ensaio clínico de terapia de morfolinos]
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2755039/?tool=pubmed Ensaio clínico de terapia de morfolinos]
| [[Media:LCS_BM11.pdf | Apresentação Aula 12]]
|--
|--


| 22/4
| 22/4
Aula 13
Aula 13
| Apresentação do caso de Estudo 2
| Apresentação do Caso de Estudo 2
|  
| Partes II, III e IV: Expressão e Armazenamento e Transmissão da Informação.
 
SIDA e HIV.
 
Definição dos tópicos de investigação.
 
(Cap. 4: Molecular Medicine: HIV and AIDS, pg: 120)
|  
|  
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso2.1 | Caso de Estudo 2]]
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso2.1 | Caso de Estudo 2]]
Line 155: Line 214:
| 27/4
| 27/4
Aula 14
Aula 14
| Caso de Estudo 2: Ciclo de vida do HIV
| Caso de Estudo 2 - Ciclo de vida do HIV
| -
| Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação.
| -
 
Infecção por HIV: Ciclo de infecção viral e células alvo. Estrutura do vírus HIV. Genoma do HIV. Mecanismo de acção AZT.
 
(Cap. 3: Key Experiment: Antimetabolites and Chemotherapy, pg: 98. Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 115-116. Cap 9. DNA Replication, pgs: 201-211)
| -
| -
| [[Talk:BIOMOL LCS/2010:Caso2.1 | Investigação]]
|--
|--
| 29/4
| 29/4
Aula 15
Aula 15
| Caso de Estudo 2: Biologia Molecular do HIV
| Caso de Estudo 2: Biologia Molecular do HIV
| -
| Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação.
| -
Estrutura do vírus, entrada na célula, transcrição reversa, integração e expressão. Mecanismos pós-transcricionais de regulação da expressão viral: transporte de RNA, regulação traducional e pós-traducional. Terapias anti-HIV.
| -
 
(Cap. 6: Replication, Maintenance, and Rearrangements of Genomic DNA, pgs: 242-244. Cap. 9: The Nucleus,  pgs: 361-370)
| [http://jpkc.ncmc.edu.cn/cb/unizh/MCB2401N.html Animação HIV Alberts]
 
[http://hivinsite.ucsf.edu/InSite?page=kb-02-01-02#S1X HIVinSite@UCSF]
 
Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1052&rendertype=figure&id=A1095 Regulação da tradução por frame-shift]
 
|[[Media:LCS_BM15.pdf | Apresentação Aula 15]]
|--
|--


Line 171: Line 244:
Aula 16
Aula 16
|  Retrotransposões e elementos móveis
|  Retrotransposões e elementos móveis
| -
| Partes III e IV: Armazenamento e Transmissão da Informação.
Organização do genoma humano: sequências repetitivas e DNA satélite. Elementos genéticos móveis. Mecanismos de recombinação e transposição.
 
(Cap. 5: The Organization and Sequences of Cellular Genomes, pgs: 161-164. Cap. 6: Replication, Maintenance, and Rearrangements of Genomic DNA, pgs: 233 e 239-247).
 
| [http://www.dnalc.org/resources/nobel/mcclintock.html Barbara McClintock e a Descoberta dos Transposões]
| [http://www.dnalc.org/resources/nobel/mcclintock.html Barbara McClintock e a Descoberta dos Transposões]
| -
| [[Media:LCS_BM16.pdf | Apresentação Aula 16]]
|--
|--


Line 179: Line 256:
Aula 17
Aula 17
| Caso de Estudo 2: Diversidade genética
| Caso de Estudo 2: Diversidade genética
| -
| Partes III e IV: Armazenamento e Transmissão da Informação.
| -
Mutações, Variabilidade Genética e Selecção Natural. Resistência a Fármacos. Genotipagem - aplicações na clínica, epidemiologia e e estudo da evolução.
| -
 
|[http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/medicine_04 HIV, evolução e resistência]
 
[http://hivdb.stanford.edu/ Base de dados de resistência do HIV]
 
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2762761/?tool=pubmed Artigo/animação - Pandemia H1N1]
 
Alberts online:
 
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402#A1425 Variabilidade Genética]
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A1402#A1404 Árvores filogenéticas]
| [[Media:LCS_BM17.pdf | Apresentação Aula 17]]
|--
|--


Line 187: Line 275:
Aula 18
Aula 18
| Caso de Estudo 2: Discussão  
| Caso de Estudo 2: Discussão  
|  
| Parte IV: Transmissão da Informação.
|
HIV e Linfoma.
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso2.1 | Actualização do Caso de Estudo 2]]
Definição dos tópicos de investigação.
[http://www.nature.com/nm/journal/v16/n5/abs/nm0510-517.html# Artigo]
| Alberts online:
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4&part=A4294#A4302 Causas do Cancro]
| -
|--
|--


Line 196: Line 286:
Aula 19
Aula 19
| Caso de Estudo 2: Bases moleculares do Cancro
| Caso de Estudo 2: Bases moleculares do Cancro
|  
| Parte IV: Transmissão da Informação.
| -
Alterações celulares no Cancro. Desregulação do ciclo celular, apoptose e diferenciação. Oncogenes e Oncossupressores. Retrotransposões e cancro.
| [[BIOMOL LCS/2010:Caso2.1 | Actualização do Caso de Estudo 2]]
 
(Cap 18: Cancer, pgs 719-741, 744 , 746-750, 753-754))
|[http://www.molecularmovies.com/movies/kellermcgill_clonalconveyorbelt.mov Animação Criptas Intestinais]
[http://www.nature.com/nm/journal/v16/n5/abs/nm0510-517.html# Artigo Retrotransposões e cancro]
|
|--
|--


| 20/5
| 20/5
Aula 20
Aula 20
| Caso de Estudo 2: Transcritómica
| Caso de Estudo 2: Transcritómica
|  
| Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.
| [http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/microarray/ Introdução básica mas divertida aos microarrays de DNA]
Diferenciação celular e perfis de expressão génica. Regulação Epigenética. Microarrays. Perfis transcricionais na classificação e prognóstico de tumores.
| -
 
(Cap. 17: Cell Death and Cell Renewal, pgs 700-708)
| [http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/microarray/ Microarrays de DNA]
| [[Media:LCS_BM20.pdf | Apresentação Aula 20]]
|--
|--


Line 212: Line 310:
Aula 21
Aula 21
| Caso de Estudo 2: Novos alvos terapêuticos
| Caso de Estudo 2: Novos alvos terapêuticos
| Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.
Integração dos conceitos explorados: Design dirigido de medicamentos contra novos alvos terapêuticos. Inibidores de cinases e vias de sinalização no tratamento do cancro. Novas fronteiras da Medicina Genómica e Personalizada.
(Cap. 18: Cancer, pgs 755-760. Molecular Medicine: STI-571 Cancer Treatment Targeted against the bcr/abl Oncogene, pg: 759)
| -
| -
| -
| [[Media:LCS_BM21.pdf | Apresentação Aula 21]]
| -
|--
|--


| 27/5
| 27/5
Aula 22
Aula 22
| Caso de Estudo 2:siRNA e microRNAs
| siRNA e microRNAs
| -
| Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.
| [http://www.pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/3210/02.html Filme]
Pequenos RNAs não codificantes: descoberta, biogénese e funções celulares. Papel na regulação transcricional e pós-transcricional. Outros tipos de RNAs não codificantes: Xist e a inactivação do cromossoma X. Regulação epigenética e RNA.
| [http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2006/adv.pdf Prémio Nobel da Medicina 2006]
 
(Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 145-147. Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:285-287)
 
| [http://www.pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/3210/02.html Filme siRNA]
[http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2006/adv.pdf siRNAs: Nobel da Medicina 2006]
| [[Media:LCS_BM22.pdf | Apresentação Aula 22]]
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Latest revision as of 11:27, 11 June 2010


Início        Pessoas        Material de apoio        Programa Teóricas        Programa TPs        Ajuda       

“De uma coisa temos a certeza: metade do que aprendemos é verdadeiro e a outra metade ou é falsa ou irá ficar rapidamente desactualizada. O problema é que ninguém sabe qual é a metade certa.”

A aprendizagem baseada em problemas (Problem based learning – PBL) é um processo educativo diferente do ensino convencional e tem como objectivo a aquisição de uma base de conhecimento extensa e integrada que seja facilmente recordada e aplicada à análise e resolução de problemas no futuro. Este método assenta no desenvolvimento, por parte do aluno, das capacidades de autoaprendizagem, auto-avaliação, resolução de problemas, e trabalho de equipa.

Neste tipo de ensino, os alunos assumem maior responsabilidade pela sua própria aprendizagem, identificando os conhecimentos que necessitam de aquirir e as fontes onde o podem ir buscar. Desta forma, o aluno tem a oportunidade de construir uma aprendizagem mais dirigida às suas necessidades e interesses individuais. O conhecimento é construido de uma forma iterativa ao longo de várias sessões de discussão em que os alunos apresentam os resultados das suas pesquisas individuais, integram a informação e recebem novos dados do docente.

O docente surge, não como fonte de transmissão de um conhecimento previamente seleccionado, mas como orientador do trabalho dos alunos. O seu papel principal centra-se na escolha de problemas apropriados que permitam a exploração dos conceitos importantes na área de estudo, e no acompanhamento do trabalho dos alunos. Enquanto tutor do processo de aprendizagem, o docente irá fornecendo ou facilitando o acesso à informação requerida pelos alunos, apoiar a integração do conhecimento construído num corpo coerente e participar na avaliação dos progressos efectuados.

Como trabalhar em PBL


No quadro abaixo pode encontrar informação detalhada sobre os conteúdos abordados em cada aula teórica e referências a consultar.

- TUDO O QUE PRECISO PARA ESTUDAR PARA O EXAME! -



Actualizado a 11/06/2010

Data/Aula Conteúdo Tópicos (Cooper) Multimédia Textos de apoio
23/2

Aula 0

Apresentação Funcionamento do curso e utilização do OpenWetWare Openwetware Help Como trabalhar em PBL
2/3

Aula 1

Introdução à Biologia Molecular Parte I: Origens e Aplicações da Biologia Molecular

Biologia Molecular: Origens e Perspectiva Histórica, Objectivos, Conceitos e Aplicações

(Cap. 1: An Overview of Cells and Cell Research, pgs:4-21. Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 103-115)

Biologia Molecular - Enciclopédia Stanford de Filosofia Apresentação Aula 1
3/3

Aula 2

Introdução ao Caso de Estudo 1 Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação

Hemoglobina e talassémias.

Definição dos tópicos de investigação.

Alberts online:

Hemoglobina Gene da beta-globina

Caso de Estudo 1
9/3

Aula 3

Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação

Organização dos genes da globina. Talassémias. Mecanismos básicos da transcrição.

(Cap. 5: The Organization and Sequences of Cellular Genomes. Cap. 7:RNA Synthesis and Processing, pgs:253-268)

Alberts online:

Cluster dos genes da globina Evolução do cluster da globinaComplementar: Evolução dos genomas

Apresentação Aula 3 Investigação
11/3

Aula 4

Caso de Estudo 1 - apresentação dos resultados da investigação Parte II: Expressão da Informação

Regulação da transcrição: Expressão específica de tecido e dependente do desenvolvimento. Regulação da transcrição e diferenciação celular.

(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:268-283)

Scitable:

DNA Footprinting Transcrição e diferenciação celular Alberts online: Controlo da expressão da globina Complementar: como funciona um switch genético

16/3

Aula 5

Caso de Estudo 1 - Que terapias para a Maria? Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação

Mutações e expressão génica. Classificação funcional de mutações pontuais: silent, nonsense, misense. Dominância e recessividade ao nível molecular.

Parte IV: Manipulação da Informação

Introdução à terapia génica.

Scitable:

Terapia génica

-
18/3

Aula 6

Caso de Estudo 1 - Polimorfismo ou mutação? Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação

Origem e papel das mutações: variabilidade genética, evolução e doença. Polimorfismo e Mutação: Frequência vs Consequência. Caracterização experimental dos efeitos de uma variação pontual na expressão génica. Mutações pontuais silenciosas: impacto na expressão génica ao nível do RNA.

Alberts online:

Mutações e evolução

23/3

Aula 7

Processamento do pré-mRNA (splicing) Parte II: Expressão da Informação

O spliceosoma e factores auxiliares. Sequências reguladoras. Mecanismo do splicing. Splicing alternativo – regulação e importância biológica.

(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:290-300)

- Apresentação Aula 7
25/3

Aula 8

Caso de Estudo 1 - integração Parte II: Expressão da Informação

Mutações e splicing: destruição de sequências consenso ou activição de locais de splicing crípticos.

Alberts online:

Mutações causadoras de talassémia

8/4

Aula 9

Caso de Estudo 1 - vida e morte de um mRNA Parte II: Expressão da Informação

Integração dos conceitos. Dinâmica do processo de expressão génica. Exportação e tradução de um mRNA.

(Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:301-303. Cap.8: Protein Synthesis, Processing and Regulation, pgs: 309-329)

Animação: Biogénese e tradução de um mRNA Apresentação Aula 9
13/4

Aula 10

Seminários de Investigação:

Docentes convidados - Noélia Custódio, FML e Luisa Romão, INSA

Parte II: Expressão da Informação

Controlo de qualidade na expressão génica. Mecanismos de vigilância transcricionais e pós-transcricional. A via do "nonsense-mediated mRNA decay." Abordagens experimentais em Biologia Molecular.

(Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 118-147)

- Seminário 1

Seminário 2

15/4

Aula 11

Caso de Estudo 1 - controlo de qualidade na beta-talassémia Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação

Integração dos conteúdos abordados. Papel dos mecanismos de controlo de qualidade no fenótipo recessivo/dominante de uma doença hereditária.

- -
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Aula 12

Conclusão do caso de Estudo 1 - uma terapia para a Maria? Parte IV: Manipulação da Informação

Desenvolvimento de novas terapia e ensaios clínicos. Terapias de RNA na modulação da expressão génica.

Ensaio clínico de terapia de morfolinos Apresentação Aula 12
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Aula 13

Apresentação do Caso de Estudo 2 Partes II, III e IV: Expressão e Armazenamento e Transmissão da Informação.

SIDA e HIV.

Definição dos tópicos de investigação.

(Cap. 4: Molecular Medicine: HIV and AIDS, pg: 120)

Caso de Estudo 2
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Aula 14

Caso de Estudo 2 - Ciclo de vida do HIV Partes II, III e IV: Expressão, Armazenamento e Transmissão da Informação.

Infecção por HIV: Ciclo de infecção viral e células alvo. Estrutura do vírus HIV. Genoma do HIV. Mecanismo de acção AZT.

(Cap. 3: Key Experiment: Antimetabolites and Chemotherapy, pg: 98. Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 115-116. Cap 9. DNA Replication, pgs: 201-211)

- Investigação
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Aula 15

Caso de Estudo 2: Biologia Molecular do HIV Partes II e III: Expressão e Armazenamento da Informação.

Estrutura do vírus, entrada na célula, transcrição reversa, integração e expressão. Mecanismos pós-transcricionais de regulação da expressão viral: transporte de RNA, regulação traducional e pós-traducional. Terapias anti-HIV.

(Cap. 6: Replication, Maintenance, and Rearrangements of Genomic DNA, pgs: 242-244. Cap. 9: The Nucleus, pgs: 361-370)

Animação HIV Alberts

HIVinSite@UCSF

Alberts online: Regulação da tradução por frame-shift

Apresentação Aula 15
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Aula 16

Retrotransposões e elementos móveis Partes III e IV: Armazenamento e Transmissão da Informação.

Organização do genoma humano: sequências repetitivas e DNA satélite. Elementos genéticos móveis. Mecanismos de recombinação e transposição.

(Cap. 5: The Organization and Sequences of Cellular Genomes, pgs: 161-164. Cap. 6: Replication, Maintenance, and Rearrangements of Genomic DNA, pgs: 233 e 239-247).

Barbara McClintock e a Descoberta dos Transposões Apresentação Aula 16
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Aula 17

Caso de Estudo 2: Diversidade genética Partes III e IV: Armazenamento e Transmissão da Informação.

Mutações, Variabilidade Genética e Selecção Natural. Resistência a Fármacos. Genotipagem - aplicações na clínica, epidemiologia e e estudo da evolução.

HIV, evolução e resistência

Base de dados de resistência do HIV

Artigo/animação - Pandemia H1N1

Alberts online:

Variabilidade Genética Árvores filogenéticas

Apresentação Aula 17
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Aula 18

Caso de Estudo 2: Discussão Parte IV: Transmissão da Informação.

HIV e Linfoma. Definição dos tópicos de investigação.

Alberts online:

Causas do Cancro

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Aula 19

Caso de Estudo 2: Bases moleculares do Cancro Parte IV: Transmissão da Informação.

Alterações celulares no Cancro. Desregulação do ciclo celular, apoptose e diferenciação. Oncogenes e Oncossupressores. Retrotransposões e cancro.

(Cap 18: Cancer, pgs 719-741, 744 , 746-750, 753-754))

Animação Criptas Intestinais

Artigo Retrotransposões e cancro

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Aula 20

Caso de Estudo 2: Transcritómica Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.

Diferenciação celular e perfis de expressão génica. Regulação Epigenética. Microarrays. Perfis transcricionais na classificação e prognóstico de tumores.

(Cap. 17: Cell Death and Cell Renewal, pgs 700-708)

Microarrays de DNA Apresentação Aula 20
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Aula 21

Caso de Estudo 2: Novos alvos terapêuticos Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.

Integração dos conceitos explorados: Design dirigido de medicamentos contra novos alvos terapêuticos. Inibidores de cinases e vias de sinalização no tratamento do cancro. Novas fronteiras da Medicina Genómica e Personalizada.

(Cap. 18: Cancer, pgs 755-760. Molecular Medicine: STI-571 Cancer Treatment Targeted against the bcr/abl Oncogene, pg: 759)

- Apresentação Aula 21
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Aula 22

siRNA e microRNAs Partes II, IV e V: Expressão, Transmissão e Manipulação da Informação.

Pequenos RNAs não codificantes: descoberta, biogénese e funções celulares. Papel na regulação transcricional e pós-transcricional. Outros tipos de RNAs não codificantes: Xist e a inactivação do cromossoma X. Regulação epigenética e RNA.

(Cap. 4: Fundamentals of Molecular Biology, pgs: 145-147. Cap. 7: RNA Synthesis and Processing, pgs:285-287)

Filme siRNA

siRNAs: Nobel da Medicina 2006

Apresentação Aula 22
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Aula 23

Conclusão do curso: Avaliação contínua e revisões - - -
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