Talk:BIOMOL LCS/2010:Caso1.1: Difference between revisions
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[http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2008/vol7-4//pdf/gmr472.pdf| Regulation of human α-globin gene expression and α-thalassemia] | [http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2008/vol7-4//pdf/gmr472.pdf| Regulation of human α-globin gene expression and α-thalassemia] | ||
==Diferenças encontradas na sequênciação do gene β-Globina da Maria== | |||
*462 T>A: Mutação presente na sequência de mRNA, levando a uma alteração de uma Valina por um Àcido Glutâmico. | |||
Seq. Original: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD | |||
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Nova Seq: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD | |||
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Revision as of 15:52, 24 March 2010
Proposta de distribuição de trabalho 3/3/2010
Reticulócitos - Ana, Leonor e Gonçalo
Fetal/Adulta - Inês, Pedro e Cláudia
Estrutura e expressão dos genes e localização - Iolanda, Guida e Filipa
Clinica e epidemiologia - Gaby, Inês e Joana
E wtv...
Pseudogene da β-Globina
o pseudo gene da beta hemoglobina (HBBP1) é uma cópia completa (semelhante em 71% das bases [1]) do gene original (HBB) que inclui os seus promotores originais, e por isso deveria ser capaz de ser transcrito [2], mas tem uma substituição no codão iniciador, uma mutaçao nonsense no codao 15 e mutaçoes frameshit no segundo e terceiro exões[3].
[1]http://www.bioinfbook.org/chapter16/Webdocument_16-2_hbb_pseudogene.htm [2] Cap 6 de "human gene evolution", David N. Cooper [3]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1810550/
Isto foi a minha pesquisa, mas não sei se está correcto -.- Diogo
Hematopoiese e expressão de Hemoglobinas
Poster da Nature sobre Hematopoiese no ratinho
Regulation of human α-globin gene expression and α-thalassemia
Diferenças encontradas na sequênciação do gene β-Globina da Maria
- 462 T>A: Mutação presente na sequência de mRNA, levando a uma alteração de uma Valina por um Àcido Glutâmico.
Seq. Original: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD NLKGTFATLS ELHCDKLHVD PENFRLLGNV LVCVLAHHFG KEFTPPVQAA YQKVVAGVAN ALAHKYH Nova Seq: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD NLKGTFATLS ELHCDKLHVD PENFRLLGNV LVCVLAHHFG KEFTPPVQAA YQKVVAGEAN ALAHKYH