Talk:BIOMOL LCS/2010:Caso1.1: Difference between revisions

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==Diferenças encontradas na sequênciação do gene β-Globina da Maria==
==Diferenças encontradas na sequênciação do gene β-Globina da Maria==
*462 T>A: Mutação presente na sequência de mRNA, levando a uma alteração de uma Valina por um Àcido Glutâmico.
Seq. Original: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD
NLKGTFATLS ELHCDKLHVD PENFRLLGNV LVCVLAHHFG KEFTPPVQAA YQKVVAGVAN ALAHKYH
Nova Seq: MVHLTPEEKS AVTALWGKVN VDEVGGEALG RLLVVYPWTQ RFFESFGDLS TPDAVMGNPK VKAHGKKVLG AFSDGLAHLD
NLKGTFATLS ELHCDKLHVD PENFRLLGNV LVCVLAHHFG KEFTPPVQAA YQKVVAGEAN ALAHKYH


*732 T>G: Mutação fora da sequência de mRNA, alterações de expressão ou splicing?!?
*732 T>G: Mutação fora da sequência de mRNA, possíveis alterações de expressão ou splicing?!?

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Proposta de distribuição de trabalho 3/3/2010

Reticulócitos - Ana, Leonor e Gonçalo

Fetal/Adulta - Inês, Pedro e Cláudia

Estrutura e expressão dos genes e localização - Iolanda, Guida e Filipa

Clinica e epidemiologia - Gaby, Inês e Joana

E wtv...

Pseudogene da β-Globina

o pseudo gene da beta hemoglobina (HBBP1) é uma cópia completa (semelhante em 71% das bases [1]) do gene original (HBB) que inclui os seus promotores originais, e por isso deveria ser capaz de ser transcrito [2], mas tem uma substituição no codão iniciador, uma mutaçao nonsense no codao 15 e mutaçoes frameshit no segundo e terceiro exões[3].

[1]http://www.bioinfbook.org/chapter16/Webdocument_16-2_hbb_pseudogene.htm [2] Cap 6 de "human gene evolution", David N. Cooper [3]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1810550/

Isto foi a minha pesquisa, mas não sei se está correcto -.- Diogo

Hematopoiese e expressão de Hemoglobinas

Poster da Nature sobre Hematopoiese no ratinho

Dynamics of α-globin locus chromatin structure and gene expression during erythroid differentiation of human CD34+ cells in culture

Sequential Analysis of α- and β-Globin Gene Expression During Erythropoietic Differentiation from Primate Embryonic Stem Cells

Regulation of human α-globin gene expression and α-thalassemia


Diferenças encontradas na sequênciação do gene β-Globina da Maria

  • 732 T>G: Mutação fora da sequência de mRNA, possíveis alterações de expressão ou splicing?!?